Учёные раскрыли механизмы возникновения умственной отсталости

Американские учёные добились значительного прогресса в изучении молекулярных причин синдрома Ретта — одного из наиболее распространённых видов интеллектуальных нарушений. Специалисты выяснили, что мутация в гене MeCP2 приводит к сбоям в работе множества участков ДНК. Эти результаты открывают новые перспективы для разработки методик, способных предотвратить или замедлить развитие нейродегенеративного расстройства, сообщает пресс-служба Медицинского колледжа Бейлора.

"Нам удалось обнаружить так называемое "окно возможностей", когда изменения, вызванные мутацией в MeCP2, уже происходят на клеточном уровне, однако ещё не проявляют себя в форме заметных физиологических симптомов. Исследование этих процессов поможет лучше понять синдром Ретта и, возможно, остановить его прогрессирование на ранней стадии" — отметил руководитель исследования профессор Гуда Зогби.

Для своих экспериментов учёные использовали лабораторных мышей, у которых активный ген MeCP2 отключался при помощи тамоксифена — вещества, позволяющего контролировать процесс деактивации. Такой подход помог избежать преждевременной гибели животных и дал возможность исследовать влияние утраты функции гена на работу нейронов и поведение грызунов.

Спустя неделю после выключения MeCP2 исследователи обнаружили изменения в активности 68 участков ДНК, а в дальнейшем это число увеличилось до 1300. Эти данные позволили учёным детально проследить, как отсутствие функции гена постепенно нарушает молекулярные процессы в мозге и вызывает накопление критических изменений.

Фото: photostock